Les malalties minoritàries es defineixen per la seva baixa prevalença, degut a que l’afectació és d’un cas per cada dos mil persones. Segons la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) a Espanya hi ha tres milions de persones amb aquest diagnòstic. I a Europa 40 de cada 10.000 persones pateix una malaltia rara.
A la Fundació Aspace Catalunya es tracten els casos que estan relacionats amb alteracions neurològiques. No obstant, com els símptomes de les malalties minoritàries són diversos, cada persona necessita una atenció personalitzada i els procediments solen ser diferents en cada cas.
Diagnòstic de les malalties minoritàries
El grup de malalties minoritàries és molt heterogeni, però tenen en comú que són de difícil diagnòstic, es poden trigar molts anys a arribar al diagnòstic definitiu i, fins i tot, mai ser diagnosticades. La majoria de malalties rares no disposen de tractaments determinats, amb la qual cosa, presenten desafiaments per als professionals de la salut i ocasionen gran incertesa a les famílies.
El 80% d'aquestes malalties són d'origen genètic, en aquest sentit, els grans avenços dels estudis en aquesta àrea ha obert una porta per millorar la identificació de nous gens i el temps en el diagnòstic. No obstant això, encara queden moltes malalties anomenades “sense diagnòstic” que no poden englobar-se amb un nom o alteració genètica en concret.
Es pot parlar de simptomatologia en malalties minoritàries?
Les malalties minoritàries presenten signes i símptomes diversos amb afectació cardíaca, oftalmològica, renal, pulmonar, digestiva i dermatològica. Més del 50% mostra afectacions neurològiques com ara discapacitat intel·lectual, epilèpsia, trastorns del moviment i alteracions de conducta entre molts altres símptomes.
La dificultat diagnòstica i l'absència de tractaments específics implica majors costos en teràpies, moltes vegades inefectives, afectant enormement en la qualitat de vida dels pacients. Són necessaris equips multidisciplinaris amb metges de diferents àrees i teràpies de neurorehabilitació especial per a cadascuna d'aquestes.
Actualment les malalties minoritàries presenten un desafiament per als professionals i s'estan elaborant registres internacionals per poder reunir pacients de tot el món i promoure estudis i assajos clínics per a diagnòstic i confecció de guies clíniques de seguiment i tractament.
El suport social en el dia a dia de les persones amb malalties minoritàries
El rol de les famílies en aquests diagnòstics i la formació d'associacions de famílies és molt important per donar a conèixer la simptomatologia i descriure de manera realista i detallada els problemes que pateixen.
Aquestes associacions han promogut la implicació i l'avenç de la ciència brindant coneixement als professionals que atenem en el dia a dia a aquests pacients.
Les malalties minoritàries i el seu tractament a la Fundació Aspace Catalunya
La Fundació Aspace Catalunya està especialitzada en les malalties del neurodesenvolupament, per aquesta raó, es realitzen tractaments a malalties minoritàries que presenten discapacitat intel·lectual o alteracions neurològiques complexes. Aquelles que s'associen amb trastorns motors, del moviment, conductuals i d'aprenentatge.
La primera visita es realitza a atenció ambulatòria, on es visiten amb l'equip de neurologia o neuropediatria i el metge rehabilitador. Donat que les malalties minoritàries solen tenir simptomatologies i característiques diverses, les teràpies s'adeqüen depenent de les dificultats de cada persona.
L'equip de neurorehabilitació especialitzat en patologies complexes d’Aspace Catalunya està format per professionals de diverses disciplines, com logopèdia, fisioteràpia, teràpia ocupacional, psiquiatria o psicologia.
Bibliografia sobre malalties minoritàries
Trevor Richter, PhD, MSc, Sandra Nestler-Parr, PhD, MPhi, Robert Babela, PhD, MSc3 et al. Rare Disease Terminology and Definitions—A Systematic Global Review: Report of the ISPOR Rare Disease Special Interest Group. VALUE IN HEALTH 18 (2015) 906–914.
Marwaha S, Knowles JW, Ashley EA. A guide for the diagnosis of rare and undiagnosed disease: beyond the exome. Genome Med. 2022 Feb 28;14(1):23. doi: 10.1186/s13073-022-01026-w. PMID: 35220969; PMCID: PMC8883622.