Las enfermedades raras se definen por su baja prevalencia, debido a que la afectación es de un caso por cada dos mil personas. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en España hay tres millones de personas con este diagnóstico. Y en Europa 40 de cada 100.000 personas padece una enfermedad minoritaria.
En la Fundació Aspace Catalunya se tratan los casos que están relacionados con alteraciones neurológicas. Sin embargo, cómo los síntomas de las enfermedades raras son diversos, cada persona necesita una atención personalizada y los procedimientos suelen ser diferentes en cada caso.
Diagnóstico de las enfermedades raras
El grupo de enfermedades minoritarias es muy heterogéneo, pero tienen en común que son de difícil diagnóstico, se pueden tardar varios años en llegar al diagnóstico definitivo e, incluso, nunca ser diagnosticadas. La mayoría de enfermedades raras no disponen de tratamientos determinados, con lo cual, presentan desafíos para los profesionales de la salud y ocasionan gran incertidumbre a las familias.
El 80% de estas enfermedades son de origen genético, en este sentido, el gran avance de los estudios en esta área ha abierto una puerta para mejorar la identificación de nuevos genes y el tiempo en el diagnóstico. Sin embargo, aún quedan muchas enfermedades llamadas “sin diagnóstico” que no pueden englobarse con un nombre o alteración genética en concreto.
¿Se puede hablar de sintomatología en enfermedades raras?
Las enfermedades minoritarias presentan signos y síntomas diversos con afectación cardíaca, oftalmológica, renal, pulmonar, digestiva y dermatológica. Más del 50% muestra afectaciones neurológicas como discapacidad intelectual, epilepsia, trastornos del movimiento y alteraciones de conducta entre muchos otros síntomas.
La dificultad diagnóstica y la ausencia de tratamientos específicos implica mayores costes en terapias, muchas veces inefectivas, afectando enormemente en la calidad de vida de los pacientes. Son necesarios equipos multidisciplinarios con médicos de diferentes áreas y terapias de neurorrehabilitación especial para cada una de estas.
En la actualidad las enfermedades raras presentan un desafío para los profesionales y se están elaborando registros internacionales para poder reunir pacientes de todo el mundo y promover estudios y ensayos clínicos para diagnóstico y confección de guías clínicas de seguimiento y tratamiento.
El apoyo social en el día a día de las personas con enfermedades raras
El rol de las familias en estos diagnósticos y la formación de asociaciones de familias es de suma importancia para dar a conocer la sintomatología y describir de manera realista y detallada los problemas que padecen.
Estas asociaciones han promovido la implicación y el avance de la ciencia brindando conocimiento a los profesionales que atendemos en el día a día a estos pacientes.
Las enfermedades raras y su tratamiento en la Fundació Aspace Catalunya
La Fundación Aspace Catalunya está especializada en las enfermedades del neurodesarrollo, por esa razón, se realizan tratamientos a enfermedades raras que presentan discapacidad intelectual o alteraciones neurológicas complejas. Aquellas que se asocian con trastornos motores, del movimiento, conductuales y de aprendizaje.
La primera visita se realiza en atención ambulatoria, dónde se visitan con el equipo de neurología o neuropediatría y el médico rehabilitador. Debido a que las enfermedades minoritarias suelen tener sintomatologías y características diversas, las terapias se adecuan dependiendo de las dificultades de cada persona.
El equipo de neurorrehabilitación especializado en patologías complejas de Aspace Catalunya está formado por profesionales de varias disciplinas, como logopedia, fisioterapia, terapia ocupacional, psiquiatría o psicología.
Bibliografía de enfermedades raras
Trevor Richter, PhD, MSc, Sandra Nestler-Parr, PhD, MPhi, Robert Babela, PhD, MSc3 et al. Rare Disease Terminology and Definitions—A Systematic Global Review: Report of the ISPOR Rare Disease Special Interest Group. VALUE IN HEALTH 18 (2015) 906–914.
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