Avui, en el Dia Internacional de l'Atàxia, volem apropar-vos les principals característiques d’aquest trastorn del moviment i la seva relació amb la paràlisi cerebral (PC)
La paraula “atàxia” prové del grec “taxiā”, que significa ordre. Així doncs, aquest trastorn es caracteritza per la manca d’ordre, desequilibri i incoordinació en els moviments o en la parla.
L'atàxia pot tenir múltiples causes, incloent-hi trastorns hereditaris (atàxies genètiques), problemes a nivell vestibular (la part de l'oïda encarregada de l'equilibri) o alteracions dels nervis perifèrics (atàxia sensitiva). A la Fundació Aspace Catalunya, observem aquest trastorn sovint en persones amb paràlisi cerebral.
En la paràlisi cerebral atàxica, predominen el desequilibri i la falta de coordinació, generalment acompanyats per una disminució del to muscular, coneguda com a hipotonia. És el subtipus de paràlisi cerebral menys freqüent, ja que es calcula que afecta aproximadament un 5% dels casos. Aquesta condició fa que el dia a dia d’aquestes persones presenti reptes únics, tant en el moviment com en la parla.
Característiques d’aquest subtipus de Paràlisi Cerebral
Les persones amb paràlisi cerebral atàxica solen tenir menys complicacions perinatals que altres subtipus de paràlisi cerebral. És més probable que presentin retard en el creixement intrauterí o malformacions congènites, fet que suggereix una possible etiologia genètica o prenatal. A més, les Ressonàncies Magnètiques (RM) cerebrals en aquests pacients solen ser normals o mostrar algunes malformacions cerebrals.
Donada la baixa freqüència d’aquest trastorn, és important diferenciar-lo d’altres malalties que poden tenir tractaments específics, com la deficiència de coenzim Q10, els trastorns de la glicosilació o la síndrome d’Angelman, entre d’altres. El diagnòstic de l’atàxia en persones amb PC és clínic, però es troba en constant evolució.
La necessitat d'una definició unificada
A causa de la seva raresa, la comunitat científica fa una crida a una definició unificadora de la paràlisi cerebral atàxica, que faciliti la investigació i el tractament d’aquest trastorn. Aquesta definició no només ajudaria a reconèixer millor aquesta condició, sinó que també permetria una major efectivitat en els estudis i les teràpies dirigides a aquests pacients.
El coneixement i la conscienciació sobre aquest subtipus específic de paràlisi cerebral són essencials per oferir una millor qualitat de vida a les persones que el pateixen. Tot i que l’atàxia és un trastorn poc freqüent, l’atenció que rep és clau per avançar en el seu diagnòstic i tractament, i el Dia Internacional de l’Atàxia és una bona oportunitat per posar-hi el focus i donar-li la visibilitat que es mereix.
Bibliografia:
- Lanska DJ, Goetz CG. Romberg's sign: Development, adoption, and adaptation in the 19th century. Neurology. 2000;55;1201-1206
- Horber V, Andersen GL, Arnaud C, De La Cruz J, Dakovic I, Greitane A, Hensey O, Himmelmann K, Hollody K, Horridge K, Künzle CT, Marcelli M, Ortibus E, Papavasiliou A, Perra O, Platt MJ, Rackauskaite G, Sigurdardottir S, Troha Gergeli A, Virella D, Krägeloh-Mann I, Sellier E. Prevalence, Clinical Features, Neuroimaging, and Genetic Findings in Children With Ataxic Cerebral Palsy in Europe. Neurology. 2023 Dec 12;101(24):e2509-e2521. doi: 10.1212/WNL.0000000000207851. Epub 2023 Oct 19. Erratum in: Neurology. 2024 Jul 9;103(1):e209596. doi: 10.1212/WNL.0000000000209596. PMID: 37857495; PMCID: PMC10791054.
- Dan B. How useful is the diagnosis of ataxic cerebral palsy? Dev Med Child Neurol. 2020 Mar;62(3):264. doi: 10.1111/dmcn.14453. PMID: 32010973.
