Des del 2008 l’organització europea de malalties minoritàries EURORDIS i el seu Consell d'Aliances Nacionals van llançar el Dia de les Malalties Minoritàries que també es coneixen com a “rares” i “orfes”.
Tot i que la campanya va començar com un esdeveniment europeu, el Dia de les Malalties Minoritàries s'ha convertit progressivament en un fenomen mundial, amb 60 socis oficials de l'aliança nacional de malalties minoritàries i organitzacions de pacients de més de 100 països de tot el món que participen cada any, i s’espera que l'Organització Mundial de la Salut reconegui l'últim dia de febrer de cada any com el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries.
S’ha de reconèixer aquest 29 de febrer un dia important per la visibilitat i els reptes en investigació, estudi i cures d’aquest grup de patologies que afecten a 300 milions de persones al món, i més de 3 milions de persones a l’Estat Espanyol i prop de 350.000 a Catalunya.
És un dia per posar el focus en un col·lectiu que tot i ser considerat petit, sumen grup molt nombrós de malalties integrat per més de 7.000 condicions clíniques que pateixen poques persones en relació amb el conjunt de la població. A Europa es considera una malaltia com a minoritària quan afecta menys d’una persona de cada dos mil habitants (o el que equival a <5 casos per 10.000 persones). I malgrat la seva baixa freqüència, en conjunt aquestes malalties poden afectar entre un 5 i un 8% de la població general.
Les malalties minoritàries es caracteritzen per una àmplia diversitat de símptomes i signes que varien no només de malaltia a malaltia, sinó també de persona a persona que pateix la mateixa malaltia i que varia al llarg de la seva vida.
Al voltant del 80% de les malalties rares són d'origen genètic i, d'elles, el 70-75% ja comencen en la infància. Les malalties minoritàries no només afecten la persona diagnosticada, sinó que també afecten les famílies, els cuidadors, l’àmbit educatiu i la societat en conjunt.
La majoria d’aquestes malalties no tenen cura, i a causa de les complicacions, en minven tant la qualitat de vida i l’autonomia com les del seu entorn familiar.
Segons EURORDIS, 8 de 10 familiars tenen dificultats per completar tasques diàries i 2/3 dels cuidadors i famílies passen més de 2 hores al dia en tasques relacionades amb la malaltia.
Per tant, l’abordatge d’una persona afecta per una malaltia minoritària i les seves famílies ha de ser multidisciplinar i interdisciplinar i amb col·laboració entre les institucions socials, de salut i educació a les quals pertany aquesta persona.
Com ho tractem a la Fundació Aspace Catalunya
Des de la Fundació Aspace Catalunya, treballem amb aquesta mirada integral i d’intervenció global, i dins del nostre col·lectiu, els nostres usuaris amb malalties minoritàries i les seves famílies troben un espai on la intervenció és personalitzada i curosa al llarg de la seva vida. Seguint un model d’abordatge multidisciplinari: sanitari, sociosanitari, social, educatiu i de reinserció laboral.
Referències bibliogràfiques:
Canal Salut Generalitat de Catalunya – Malalties Minoritàries:
Generalitat de Catalunya. (s.f.). Malalties minoritàries. Retrieved from https://canalsalut.gencat.cat/ca/salut-a-z/m/malalties-minoritaries/
EURORDIS – Organització Europea per a Malalties Rares:
EURORDIS. (s.f.). What is a rare disease? Retrieved from https://www.eurordis.org/es/what-is-a-rare-disease/
National Center for Advancing Translational Sciences. (s.f.). Rare Disease Day. Retrieved from https://ncats.nih.gov/news-events/events/rdd
Unió Europea – Comissió Europea sobre Malalties Rares:
European Commission. (s.f.). Rare diseases. Retrieved from https://ec.europa.eu/health/non_communicable_diseases/rare_diseases_en
