La Fundació Aspace Catalunya i l’Hospital Sant Joan de Déu lideren un estudi clau per al diagnòstic de la síndrome de duplicació MECP2
A la Fundació Aspace Catalunya, treballem amb un objectiu clar: que la recerca generi canvis reals en la vida de les persones. Per això, conjuntament amb l’Hospital Sant Joan de Déu, hem liderat un estudi publicat a la revista científica Diagnostics, que representa un pas endavant en el diagnòstic i la valoració de la síndrome de duplicació MECP2, una malaltia genètica rara que afecta el desenvolupament neurològic.
Aquest treball, fruit d’una col·laboració estratègica, ha combinat metodologia clínica i tecnologia avançada per crear noves eines diagnòstiques i de seguiment. L’objectiu és clar: facilitar el diagnòstic, millorar la qualitat de vida de les persones afectades i oferir a les famílies respostes més ràpides i precises.
La síndrome de duplicació MECP2: una malaltia poc coneguda amb gran impacte
La síndrome de duplicació MECP2 és una condició genètica poc freqüent que afecta el desenvolupament neurològic i la comunicació de les persones que la presenten. Es deu a una duplicació del gen MECP2, essencial per al funcionament del sistema nerviós, i es manifesta de manera diversa, amb dificultats en la parla, el moviment i la coordinació.
Tot i ser una malaltia minoritària, el seu impacte en el dia a dia de les persones i les seves famílies és significatiu, i el diagnòstic precoç pot ser clau per millorar-ne l’atenció i els suports. Per aquest motiu, la recerca és fonamental per avançar en el coneixement d’aquesta síndrome, facilitar-ne la detecció i oferir noves eines que millorin la qualitat de vida de les persones afectades.
Ciència i tecnologia al servei de les persones
Conscients de la necessitat d’una detecció i atenció més eficients, aquest estudi ha permès:
- Desenvolupar la MECPDup Scale, una escala clínica innovadora que permet mesurar la gravetat de la síndrome i optimitzar-ne el seguiment. Aquesta eina ha demostrat una forta correlació amb altres mètriques mèdiques, facilitant una atenció més personalitzada.
- Aplicar la intel·ligència artificial en el diagnòstic. L’ús de la plataforma Face2Gene ha permès entrenar un sistema capaç d’identificar trets facials característics de la síndrome de duplicació MECP2, ajudant a accelerar el diagnòstic i reduir la incertesa de moltes famílies.
- Relacionar dades clíniques i genètiques per comprendre millor com la mida de la duplicació del gen MECP2 influeix en la gravetat dels símptomes, obrint noves vies de recerca per al futur desenvolupament de teràpies més precises.
Un estudi clau per al futur dels tractaments
Un dels grans avenços d’aquest estudi ha estat el desenvolupament de la MECPDup Scale, una eina innovadora que no només permet avaluar la gravetat de la síndrome de duplicació MECP2, sinó que també és fonamental per descriure la història natural de la malaltia i monitoritzar l’efecte de noves teràpies.
Aquest aspecte és especialment rellevant, ja que actualment s’està a punt d’iniciar el primer assaig clínic a Espanya per aquesta malaltia, obrint una nova etapa en la recerca de tractaments. A més, aquest estudi subratlla la importància d’una col·laboració interdisciplinària entre genetistes mèdics, neuròlegs, psicòlegs, biòlegs genetistes i altres especialistes, que treballen conjuntament per avançar en el coneixement i la intervenció d’aquesta condició.
Aquest enfocament multidisciplinari és essencial per garantir una millor comprensió de la síndrome i oferir eines efectives per millorar la qualitat de vida de les persones afectades i les seves famílies.
El valor de la recerca: millorar el diagnòstic, la intervenció i la qualitat de vida
Aquest estudi no hauria estat possible sense el lideratge i la implicació directa de la Fundació Aspace Catalunya i l’Hospital Sant Joan de Déu. La nostra aposta per la recerca ens situa al centre dels avenços en el camp de les malalties del neurodesenvolupament i ens permet continuar desenvolupant solucions innovadores per millorar el diagnòstic i l’atenció de les persones amb discapacitat.
Enllaç a la publicació: Vega-Hanna, L., Casas-Alba, D., Balsells, S., Bolasell, M., Rubio, P., García-García, A., … & Martinez-Monseny, A. F. (2024). MECP2 Duplication Syndrome: AI-Based Diagnosis, Severity Scale Development and Correlation with Clinical and Molecular Variables. Diagnostics, 15(1), 10. https://www.mdpi.com/2075-4418/15/1/10
