Desde 2008 la organización europea de enfermedades minoritarias EURORDIS y su Consejo de Alianzas Nacionales lanzaron el Día de las Enfermedades Minoritarias que también se conocen como “raras” y “huérfanos”.
Aunque la campaña empezó como un evento europeo, el Día de las Enfermedades Minoritarias se ha convertido progresivamente en un fenómeno mundial, con 60 socios oficiales de la alianza nacional de enfermedades minoritarias y organizaciones de pacientes de más de 100 países de todo el mundo que participan cada año, y se espera que la Organización Mundial de la Salud reconozca el último día de febrero de cada año como el Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias.
Debe reconocerse este 29 de febrero un día importante por la visibilidad y los retos en investigación, estudio y cuidados de este grupo de patologías que afectan a 300 millones de personas en el mundo, y más de 3 millones de personas en el Estado Español y cerca de 350.000 en Cataluña.
Es un día para poner el foco en un colectivo que a pesar de ser considerado pequeño, suman grupo muy numeroso de enfermedades integrado por más de 7.000 condiciones clínicas que sufren pocas personas en relación con el conjunto de la poblaciónó. En Europa se considera una enfermedad como minoritaria cuando afecta a menos de una persona de cada dos mil habitantes (o lo que equivale a <5 casos por 10.000 personas). Y pese a su baja frecuencia, en conjunto estas enfermedades pueden afectar a entre un 5 y un 8% de la población general.
Las enfermedades minoritarias se caracterizan por una amplia diversidad de síntomas y signos que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también de persona a persona que padece la misma y que varía a lo largo de su vida.
Alrededor del 80% de las enfermedades raras son de origen genético y, de ellas, el 70-75% ya comienzan en la infancia. Las enfermedades minoritarias no sólo afectan a la persona diagnosticada, sino que también afectan a las familias, los cuidadores, el ámbito educativo y la sociedad en su conjunto.
La mayoría de estas enfermedades no cuidan, y debido a las complicaciones, menguan tanto la calidad de vida y la autonomía como las de su entorno familiar.
Según EURORDIS, 8 de 10 familiares tienen dificultades para completar tareas diarias y 2/3 de los cuidadores y familias pasan más de 2 horas al día en tareas relacionadas con la enfermedad.
Por lo tanto, el abordaje de una persona afecta por una enfermedad minoritaria y sus familias debe ser multidisciplinar e interdisciplinar y con colaboración entre las instituciones sociales, de salud y educación a las que pertenece esta persona.
Cómo lo tratamos en la Fundación Aspace Catalunya
Desde la Fundación Aspace Catalunya, trabajamos con esta mirada integral y de intervención global, y dentro de nuestro colectivo, nuestros usuarios con enfermedades minoritarias y sus familias encuentran un espacio en el que la intervención es personalizada y cuidadosa a lo largo de su vida. Siguiendo un modelo de abordaje multidisciplinar: sanitario, sociosanitario, social, educativo y de reinserción laboral.
Referencias bibliográficas:
Canal Salud Generalitat de Catalunya – Enfermedades Minoritarias:
Generalidad de Cataluña. (sf). Enfermedades minoritarias. Retrieved from https://canalsalut.gencat.cat/ca/salut-az/m/enfermedades-minoritarias/
EURORDIS – Organización Europea para Enfermedades Raras:
EURORDIOS. (sf). What is a rare disease? Retrieved from https://www.eurordis.org/es/what-is-a-rare-disease/
National Center for Advancing Translational Sciences. (sf). Rare Disease Day. Retrieved from https://ncats.nih.gov/news-events/events/rdd
Unión Europea – Comisión Europea sobre Enfermedades Raras:
European Commission. (sf). Raro diseases. Retrieved from https://ec.europa.eu/health/non_communicable_diseases/rare_diseases_en
