La Fundación Aspace Catalunya y el Hospital Sant Joan de Déu lideran un estudio clave para el diagnóstico del síndrome de duplicación MECP2
En la Fundación Aspace Catalunya, trabajamos con un objetivo claro: que la investigación genere cambios reales en la vida de las personas. Por eso, conjuntamente con el Hospital Sant Joan de Déu, hemos liderado un estudio publicado en la revista científica Diagnóstico, que representa un paso adelante en el diagnóstico y la valoración del síndrome de duplicación MECP2, una enfermedad genética rara que afecta al desarrollo neurológico.
Este trabajo, fruto de una colaboración estratégica, ha combinado metodología clínica y tecnología avanzada para crear nuevas herramientas diagnósticas y de seguimiento. El objetivo es claro: facilitar el diagnóstico, mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y ofrecer a las familias respuestas más rápidas y precisas.
El síndrome de duplicación MECP2: una enfermedad poco conocida con gran impacto
La síndrome de duplicación MECP2 es una condición genética poco frecuente que afecta al desarrollo neurológico y la comunicación de las personas que la presentan. Se debe a una duplicación del gen MECP2, esencial para el funcionamiento del sistema nervioso, y se manifiesta de forma diversa, con dificultades en el habla, el movimiento y la coordinación.
A pesar de ser una enfermedad minoritaria, su impacto en el día a día de las personas y sus familias es significativo, y el diagnóstico precoz puede ser clave para mejorar su atención y sus soportes. Por este motivo, la investigación es fundamental para avanzar en el conocimiento de este síndrome, facilitar su detección y ofrecer nuevas herramientas que mejoren la calidad de vida de las personas afectadas.
Ciencia y tecnología al servicio de las personas
Conscientes de la necesidad de una detección y atención más eficientes, este estudio ha permitido:
- Desarrollar la MECPDup Scale, una escala clínica innovadora que permite medir la gravedad del síndrome y optimizar su seguimiento. Esta herramienta ha demostrado una fuerte correlación con otras métricas médicas, facilitando una atención más personalizada.
- Aplicar la inteligencia artificial en el diagnóstico. El uso de la plataforma Face2Gene ha permitido entrenar un sistema capaz de identificar rasgos faciales característicos del síndrome de duplicación MECP2, ayudando a acelerar el diagnóstico y reducir la incertidumbre de muchas familias.
- Relacionar datos clínicos y genéticos para comprender mejor cómo el tamaño de la duplicación del gen MECP2 influye en la gravedad de los síntomas, abriendo nuevas vías de investigación para el futuro desarrollo de terapias más precisas.
Un estudio clave para el futuro de los tratamientos
Uno de los grandes avances de este estudio ha sido el desarrollo de la MECPDup Scale, una herramienta innovadora que no sólo permite evaluar la gravedad del síndrome de duplicación MECP2, sino que también es fundamental para describir la historia natural de la enfermedad y monitorizar el efecto de nuevas terapias.
Este aspecto es especialmente relevante, ya que actualmente se está a punto de iniciar el primer ensayo clínico en España por esta enfermedad, abriendo una nueva etapa en la búsqueda de tratamientos. Además, este estudio subraya la importancia de una colaboración interdisciplinaria International Trade Centre genetistas médicos, neurólogos, psicólogos, biólogos genetistas y otros especialistas, que trabajan conjuntamente para avanzar en el conocimiento y la intervención de esa condición.
Este enfoque multidisciplinar es esencial para garantizar una mejor comprensión del síndrome y ofrecer herramientas efectivas para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias.
El valor de la investigación: mejorar el diagnóstico, la intervención y la calidad de vida
Este estudio no habría sido posible sin el liderazgo y la implicación directa de la Fundación Aspace Catalunya y el Hospital Sant Joan de Déu. Nuestra apuesta por la investigación nos sitúa en el centro de los avances en el campo de las enfermedades del neurodesarrollo y nos permite seguir desarrollando soluciones innovadoras para mejorar el diagnóstico y el cuidado de las personas con discapacidad.
Enlace a la publicación: Vega-Hanna, L., Casas-Alba, D., Balsells, S., Bolasell, M., Rubio, P., García-García, A., … & Martinez-Monseny, AF (2024). MECP2 Duplication Syndrome: AI-Based Diagnosis, Severity Scale Development and Correlation with Clinical and Molecular Variables. Diagnósticos, 15(1), 10. https://www.mdpi.com/2075-4418/15/1/10
