Las enfermedades minoritarias se definen por su baja prevalencia, debido a que la afectación es de un caso por cada dos mil personas. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FÉDER) en España hay tres millones de personas con este diagnóstico. Y en Europa 40 de cada 10.000 personas sufre una enfermedad rara.
En la Fundación Aspace Catalunya se tratan los casos relacionados con alteraciones neurológicas. Sin embargo, como los síntomas de las enfermedades minoritarias son diversos, cada persona necesita una atención personalizada y los procedimientos suelen ser distintos en cada caso.
Diagnóstico de las enfermedades minoritarias
El grupo de enfermedades minoritarias es muy heterogéneo, pero tienen en común que son de difícil diagnóstico, se pueden tardar muchos años en llegar al diagnóstico definitivo e incluso nunca ser diagnosticadas. La mayoría de enfermedades raras no disponen de tratamientos determinados, con lo que presentan desafíos para los profesionales de la salud y ocasionan gran incertidumbre a las familias.
El 80% de estas enfermedades son de origen genético, en este sentido, los grandes avances de los estudios en esta área han abierto una puerta para mejorar la identificación de nuevos genes y el tiempo en el diagnóstico. Sin embargo, todavía quedan muchas enfermedades llamadas sin diagnóstico que no pueden englobarse con un nombre o alteración genética en concreto.
¿Se puede hablar de sintomatología en enfermedades minoritarias?
Las enfermedades minoritarias presentan signos y síntomas diversos con afectación cardíaca, oftalmológica, renal, pulmonar, digestiva y dermatológica. Más del 50% muestra afectaciones neurológicas como discapacidad intelectual, epilepsia, trastornos del movimiento y alteraciones de conducta entre otros muchos síntomas.
La dificultad diagnóstica y la ausencia de tratamientos específicos implica mayores costes en terapias, muchas veces inefectivas, afectando enormemente a la calidad de vida de los pacientes. Son necesarios equipos multidisciplinares con médicos de diferentes áreas y terapias de neurorehabilitación especial para cada una de éstas.
Actualmente las enfermedades minoritarias presentan un desafío para los profesionales y se están elaborando registros internacionales para poder reunir a pacientes de todo el mundo y promover estudios y ensayos clínicos para diagnóstico y confección de guías clínicas de seguimiento y tratamiento.
El apoyo social en el día a día de las personas con enfermedades minoritarias
El rol de las familias en estos diagnósticos y la formación de asociaciones de familias es muy importante para dar a conocer la sintomatología y describir de forma realista y detallada los problemas que sufren.
Estas asociaciones han promovido la implicación y el avance de la ciencia brindando conocimiento a los profesionales que atendemos en el día a día a estos pacientes.
Las enfermedades minoritarias y su tratamiento en la Fundació Aspace Catalunya
La Fundación Aspace Catalunya está especializada en las enfermedades del neurodesarrollo, por esta razón, se realizan tratamientos a enfermedades minoritarias que presentan discapacidad intelectual o alteraciones neurológicas complejas. Aquellas que se asocian con trastornos motores, del movimiento, conductuales y de aprendizaje.
La primera visita se realiza en atención ambulatoria, donde se visitan con el equipo de neurología o neuropediatría y el médico rehabilitador. Dado que las enfermedades minoritarias suelen tener sintomatologías y características diversas, las terapias se adecuan dependiendo de las dificultades de cada persona.
El equipo de neurorrehabilitación especializado en patologías complejas de Aspace Catalunya está formado por profesionales de diversas disciplinas, como logopedia, fisioterapia, terapia ocupacional, psiquiatría o psicología.
Bibliografía sobre enfermedades minoritarias
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Marwaha S, Knowles JW, Ashley EA. En guía para la diagnosis rara y undiagnosed disease: beyond the exome. Genome Med. 2022 Feb 28;14(1):23. doi: 10.1186/s13073-022-01026-w. PMID: 35220969; PMCID: PMC8883622.
