La etiología de la parálisis cerebral (PC) y la discapacidad intelectual (DI) se atribuye a una gran variedad de factores y el mecanismo causal es desconocido en la mayoría de casos, especialmente en adultos. La creencia habitual es que la principal causa es la hipoxia (falta de oxígeno) durante el parto. Sin embargo, estudios recientes demuestran que esto sólo explicaría un 10% de los casos y, además, en ocasiones existe una alteración genética de base que predispone a que ocurra esta isquemia cerebral.
Los avances científicos que se han producido en los últimos años han permitido revelar que una importante proporción de las PC y DI son debidas a alteraciones genéticas. Cuando se realiza un estudio genético de última generación (exoma) en personas adultas con PC o DI, encontramos mutaciones patogénicas en un 10,5% de parálisis cerebral y un 66% de discapacidad intelectual.
Actualmente, los protocolos diagnósticos pediátricos de nuestro entorno tienen ya en cuenta la posibilidad del origen genético y se realizan pruebas dirigidas cuando hay una sospecha. Sin embargo, en muchos de los adultos con PC, elestudio diagnóstico que se realizó cuando se encontraban en edad pediátrica no contaba con los avances científicos actuales, por lo que no permitía diagnosticar muchas de las causas que hoy en día se pueden detectar.
Beneficios del diagnóstico en personas adultas con parálisis cerebral
Si bien no se cuestiona la utilidad de realizar un estudio diagnóstico exhaustivo en los casos de trastornos del neurodesarrollo en la edad pediátrica, cuando se trata de adultos que llevan toda su vida con el diagnóstico de parálisis cerebral, a menudo no se plantea la necesidad de realizar este tipo de estudios porque se tiene la falsa idea de que no tendrá una repercusión clínica para la persona con PC. Sin embargo, los adultos con parálisis cerebral y sus familias también pueden beneficiarse de obtener un diagnóstico etiológico:
- Les permite acceder a los recursos apropiados y asociaciones de pacientes afectados.
- Los estudios demuestran que el 75% de los pacientes y familias quieren saber la causa que ha producido la parálisis cerebral o la discapacidad intelectual.
- Conocer el diagnóstico permite monitorizar las posibles comorbilidades asociadas. Por ejemplo, existen síndromes que asocian problemas endocrinológicos o problemas cardíacos.
- En algunos casos pueden existir tratamientos específicos o riesgo de efectos secundarios con determinados tratamientos. Por ejemplo, existen encefalopatías epilépticas que tienen contraindicado algunos fármacos.
- Permite explicar la evolución clínica, el pronóstico vital y las expectativas en cuanto a las opciones de tratamiento. Muchas veces nos encontramos con que los adultos con PC presentan un empeoramiento motor, parkinsonismo o alteraciones conductuales que son propias de la evolución natural de un síndrome genético. Poder explicar el motivo por el que está sucediendo este empeoramiento es terapéutico por sí.
- Consejo genético. Cuando se detecta que el origen de la PC es genético, es necesario estudiar si se debe a una alteración genética de nuevo (es decir, que ha aparecido por primera vez en la persona con PC) o es heredada de alguno de sus padres . Así, se puede conocer el riesgo de que otros familiares la sufran o puedan transmitirla a sus hijos. Con la información genética, otros familiares pueden plantearse la opción de realizar un estudio genético preimplantacional.
- La posibilidad de participar en ensayos clínicos que ayuden a encontrar un tratamiento eficaz para su patología. Aunque actualmente no existen ensayos clínicos en humanos para tratar y curar las secuelas neurológicas de la parálisis cerebral, sí existen ensayos clínicos con fármacos que intentan mejorar el control de crisis, la espasticidad o las alteraciones conductuales.
Actualmente no existen guías clínicas que indiquen el protocolo a seguir para el estudio etiológico de la parálisis cerebral en adultos, por lo que la recomendación es seguir las indicaciones de las guías pediátricas. En estas, el primer paso es realizar una historia clínica completa, que incluya todos los datos disponibles sobre el embarazo, parto, desarrollo temprano e historia familiar. Se valoran también las comorbilidades asociadas (epilepsia, trastorno del espectro autista…) y se realiza una exploración física y neurológica. También se realizan pruebas neuropsicológicas para valorar si existe algún grado de discapacidad intelectual.
El siguiente paso es plantear las exploraciones complementarias que puedan ayudarnos: pruebas de imagen (por ejemplo, la resonancia magnética craneal), electroencefalogramas o estudios metabólicos. Por último, se plantea el estudio genético, que puede consistir en diferentes técnicas como la del cariotipo, array CGH o exoma. Si el estudio genético resulta negativo, pero la sospecha de un origen genético es alta, la recomendación es repetirlo cada 3-5 años, puesto que constantemente se van descubriendo nuevas alteraciones genéticas que pueden ser causantes de la enfermedad.
El estudio etiológico de los pacientes adultos con parálisis cerebral en la Fundació Aspace Catalunya
Aproximadamente la mitad de los pacientes que seguimos en la Fundació Aspace Catalunya son adultos y en muchos de ellos se desconoce la causa de su parálisis cerebral. Intentamos llevar a cabo los protocolos mencionados anteriormente con estas personas, junto con una historia clínica detallada y realizando las exploraciones complementarias indicadas. Si lo consideramos adecuado, contactamos con los centros de referencia correspondientes para que se realicen pruebas genéticas.
Un ejemplo de este abordaje diagnóstico ha permitido diagnosticar a una paciente con PC adulta sin causa conocida una encefalopatía asociada a mutación en el gen CHD2. Al conocer el gen mutado, hemos podido entender muchos de los síntomas que presentaba la paciente y hemos podido tratar la epilepsia de forma más personalizada y explicar a los familiares el motivo por el que está presentando un empeoramiento de la marcha y el conductual y el motivo por el que presenta crisis fotosensibles.
Consideramos que un diagnóstico preciso puede beneficiar a todos nuestros pacientes/familias, sean niños o adultos.
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