Factors de risc i resultat de l’epilèpsia en adults amb paràlisi cerebral i/o discapacitat intel·lectual

Risk factors and outcome of epilepsy in adults with cerebral palsy or intellectual disability.

S’han descrit diversos factors de risc per desenvolupar epilèpsia en pacients pediàtrics amb Paràlisi Cerebral (PC): antecedents familiars d’epilèpsia, baixa puntuació d’Apgar, presència de crisis neonatals, presència de Discapacitat Intel·lectual (DI) i afectació motora, presència de malformacions cerebrals o lesió de substància grisa en neuroimatge, i activitat epileptiforme en electroencefalograma. Molts d’aquests factors també s’associen amb un augment de la resistència als fàrmacs i el risc de recurrència en la PC pediàtrica amb epilèpsia.

Definició del projecte

Resum Executiu
Els pacients adults amb PC i amb DI seran reclutats entre els pacients ambulatoris que van visitar la Fundació ASPACE (Associació de Paràlisi Cerebral), Barcelona (Espanya), entre juliol de 2023 i juliol de 2024. Les dades de l’estudi s’obtindran de la revisió de la història clínica i de l’entrevista amb el pacient i/o familiars.

Context i Justificació
Molt pocs estudis s’han centrat en l’estudi de les comorbiditats neurològiques (epilèpsia, trastorns de la marxa, trastorns cognitius) que presenten pacients adults amb PC i/o DI. De la mateixa manera, un gran percentatge d’aquests pacients adults no disposen d’un estudi etiològic complet que inclogui neuroimatge i proves genètiques.

Objectiu General
Revisar tots els estudis etiològics que s’han dut a terme en una cohort de pacients adults amb PC i/o DI.

Objectius Específics
Avaluar aquells factors que augmenten el risc d’epilèpsia en pacients amb PC i/o DI.
Avaluar aquells factors que augmenten el risc de recidiva o resistència als fàrmacs de l’epilèpsia en pacients amb PC i/o DI.

Enfocament i Estratègies

Disseny d’ estudi
Estudi de cohort observacional retrospectiu.

Participants
Pares d’infants del grup d’edat de 6 a 7 anys inclosos de forma consecutiva. Es van seleccionar per a l’estudi dos grups de participants: pares de nens amb i sense problemes d’alimentació.

Activitats Previstes

Avaluació neurològica
Es revisarà l’etiologia de la CP o ID, les proves complementàries realitzades i l’historial d’epilèpsia. Un neuròleg va examinar el tipus (per exemple, espàstic, atàxic, hipotònic) i el grau d’afectació motora i de la parla. Donada la manca d’escales clíniques validades per als pacients amb CP adulta, es van utilitzar escales que només es validen per a la població pediàtrica.

Sistema de classificació de la funció motora gruixuda (GMFCS)
Descriu la capacitat funcional de la persona amb CP per seure i caminar i la necessitat de productes de suport. Inclou cinc nivells. Les persones del Nivell I poden realitzar totes les activitats, encara que amb certa dificultat amb velocitat, equilibri i coordinació; Les persones del nivell V tenen dificultats per controlar la seva postura de cap i tronc en la majoria de posicions i aconseguir qualsevol control voluntari del moviment.

Classificació de la motricitat fina bimanual (BFMF)
Classifica la motricitat fina segons la millor capacitat (capacitat) per agafar, subjectar i manipular objectes per a cada mà per separat, en vuit nivells. El nivell I inclou persones amb limitacions menors, i els nivells IV-V descriuen persones amb limitacions funcionals severes.

Communication Function Classification System (CFCS)

Avalua la comunicació quotidiana, incloent cinc nivells. Un individu que es comunica a un nivell CFCS I és un “emissor i receptor eficaç amb socis desconeguts i familiars”, mentre que una persona que es troba al nivell V del CFCS és un “emissor o receptor rarament eficaç, fins i tot amb socis familiars”.

Per definir la resistència als fàrmacs s’utilitza la definició de la Lliga Internacional contra l’Epilèpsia (ILAE): l’epilèpsia farmacoresistent es defineix com el fracàs dels assajos adequats de dos fàrmacs antiepilèptics (DEA) tolerats i adequadament escollits i utilitzats (DEA) (ja sigui en monoteràpies o en combinació) per aconseguir una llibertat convulsiva sostinguda.
La recurrència convulsiva es defineix com la presència de convulsions en disminuir o interrompre el DEA després d’un període lliure de convulsions (sense convulsions durant almenys cinc anys).

Avaluació psiquiàtrica

La presència de comorbiditat psiquiàtrica es va definir utilitzant els criteris diagnòstics del DSM-IV. (Associació Americana de Psiquiatria, 1994)

Avaluació neuropsicològica

La presència i gravetat de la DI va ser avaluada mitjançant l’Escala d’Intel·ligència d’Adults Wechsler-IV (WAIS-IV) per un neuropsicòleg capacitat.
Els pacients s’han classificat en tres subgrups en funció del quocient intel·lectual: identificació lleu (69-50), identificació moderada (49-35) i identificació greu (<34).

Beneficis Previstos

En pacients adults amb PC és important realitzar estudis etiològics i estudis sobre l’evolució neurològica ja que tots dos ens permetran diagnosticar millor la causa que ha produït el quadre clínic i la seva evolució natural.

Amb aquest coneixement, podríem individualitzar el tractament (per exemple, mutacions genètiques específiques contraindiquen alguns TEA), capaç d’explicar l’evolució del trastorn al pacient i a la família (algunes condicions associen el deteriorament motor amb el parkinsonisme a mesura que avança la malaltia) així com proporcionar consell genètic al pacient i a la família.

Vull col·laborar

Ajuda’ns a superar els límits i millorar la vida de milers de persones